Главная / Исследования / Секвенирование экзома

Секвенирование экзома

Высококачественное секвенирование экзома, сфокусированное на наиболее значимых областях генома

Экзом представляет собой совокупность всех известных кодирующих экзонов генома. Несмотря на то что экзом составляет всего 1% - 2% генома, считается, что 89% всех известных вызывающих заболевания мутаций находятся в этих областях. Области применения и цели секвенирования экзома разнообразны и варьируются от исследований в области популяционной генетики, генетических заболеваний до исследований опухолей.

Области применения и цели секвенирования экзома разнообразны:

Исследования в области популяционной генетики

Исследования генетических заболеваний

Исследование редких заболеваний

Изучение опухолей

Почему стоит выбрать секвенирование экзома в CEGAT?

Представители CeGaT —
ведущей медико-генетической лаборатории Германии и Европы

Исследования проводятся
в Германии на оборудование Illumina NovaSeq XP и 6000

Поможем вам на всех  этапах исполнения проекта

Предоставляемые услуги

WES Flex

WES Premium

WES Premium Deep

Требования к стартовому материалу

Качество ДНК

Различное/низкое качество (например, фрагментированная ДНК, низкий вход)

Отчет по проекту и файлы FASTQ

Зависит от выбранного протокола

Качество ДНК

Человек, мышь

Виды

Twist Bioscience; Agilent Sure Select

Обогащение мишени

Illumina

Технология секвенирования

35 500 руб.

WES Classic

28 500 руб.

WES Basic

Twist Bioscience

Обогащение мишеней

Illumina

Технология секвенирования

Человек

Виды

Высокомолекулярная ДНК

Качество ДНК

Человек

Виды

Twist Bioscience

Обогащение мишеней

Illumina

Технология секвенирования

Высокомолекулярная ДНК

Качество ДНК

12 Гб, ~100x покрытие*

Результат

Человек

Виды

Illumina

Технология секвенирования

Twist Bioscience

Обогащение мишени

Экзом + митохондриальный геном (Twist), 37 Мб

Целевой регион

Экзом + митохондриальный геном (Twist), 37 Мб

Целевой регион

Целые экзомные регионы и митохондриальный геном (Twist), 37 Мб

Целевой регион

Основные экзомные регионы (Twist), 33 Мб
Целые экзомные регионы (Agilent), 35,7 Мб
Целые экзомные регионы плюс митохондриальный геном (Twist), 37 Мб

Целевой регион

Гибкий

Результат

6 Гб, ~50x покрытие*

Результат

12 Гб, ~100x покрытие*

Результат

Различное/низкое качество (например, фрагментированная ДНК, низкий вход)

Качество ДНК

Человек

Виды

Twist Bioscience

Обогащение мишени

Illumina

Технология секвенирования

Целые экзомные регионы и митохондриальный геном (Twist), 37 Мб

Целевой регион

24 Гб, ~150x покрытие*

Результат

WES
Рекомендуемое количество: ≥ 1 мкг
Рекомендуемая концентрация: ≥ 40 нг/мкл
Рекомендуемый объем: 25 мкл

Требования к образцам (ДНК)

Пожалуйста, определите концентрацию вашего образца с помощью флуорометрического метода (например, Qubit). Мы рекомендуем использовать образцы ДНК с высокомолекулярной ДНК, обработанной РНКазой, с ОД 260/280 от 1,8 до 2,0. Конечно, фрагментированную ДНК можно секвенировать, если библиотека приготовлена согласно нашим специальным протоколам.
Образцы ДНК должны быть в воде для молекулярной биологии, 10 мМ Tris-HCl pH 8 или элюционном буфере без EDTA

Оборудование

Исследования проводятся с использованием системы NovaSeq 6000 — это самый быстрый и точный прибор с точки зрения количества и качества данных за единицу времени (6 Tb за 45 часов), т. е. это более 130 Gb в час и более 2 Gb в минуту.

Образцы WGS секвенируются в режиме 2 x 100 bp

Если вам необходимы параметры секвенирования, отличающиеся от тех, что представлены выше, сообщите, пожалуйста! Мы можем предложить дополнительные варианты решений.

Два варианта получения данных

В доставку включены демультиплексированные и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны

Удаленный носитель

Размещение данных на защищенном сервере

физический носитель

Доставка данных на жестком диске

Информация по исследованию

Чтобы оформить заказ, укажите свои контактные данные — иначе мы не сможем с Вами связаться.
Так же, вы можете добавить информацию по исследованию: количество образцов, их типе и любую другую важную и полезную для нас информацию. Это поможет нам быстрее подготовить для Вас коммерческое предложение.

Закажите секвенирование экзома в CeGat

Our vision is to make CeGaT the partner of choice for research institutions and pharmaceutical companies around the globe

Контакты для связи

Представитель CeGaT GmbH

Общество с ограниченной ответственностью
"АЛЬГАВИТАПРО"
ИНН 7608035377
ОГРН 1187627012957